Đột biến gen chắc chắn dẫn tới ung thư Cơ thể con người luôn có sự thay đổi và mã di truyền DNA của chúng ta luôn xảy ra đột biến hằng ngày. Ước tính có đến khoảng 1 triệu đột biến ở mức độ phân từ DNA trong một tế bào mỗi ngày. Tuy nhiên, thông thường các đột biến này không dẫn đến ung thư vì cơ thể chúng ta có các cơ chế để sửa chữa, kiểm soát các đột biến này ở nhiều mức độ khác nhau nhằm hạn chế sự nguy hại của chúng ở mức thấp nhất DNA từ viết tắt thuật ngữ tiếng Anh Deoxyribonucleic acid, là phân tử mang thông tin di truyền dưới dạng bộ ba mã di truyền quy định mọi hoặt động sống ( sinh trưởng, sinh sản, phát triển…) của hầu hết các sinh vật Đột biến gen ở mức độ phân tử Trong tế bào, do tác động của các tác nhân gây đột biến khác nhau mà DNA có thể có nhiều kiểu tổn thương từ nhẹ đến nặng, từ đơn giản đến phức tạp. Trong quá trình tiến hóa, cơ thể của chúng ta cũng đã xây dựng nên nhiều loại cơ chế để sửa chữa tương ứng. Do DNA đóng vai trò chính trong sự phân chia tế bào để truyền vật liệu di truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nên việc kiểm soát sự sửa chữa DNA được gắn chặt với sự kiểm soát phân chia tế bào. Có thể hình dung việc phân chia tế bào được chia ra làm 4 pha G1, S, G2 và M, trong đó DNA được tổng hợp ở pha S. Khi tế bào chuyển sang từng pha thì có một số protein đóng vai trò kiểm soát được gọi là “chốt kiểm soát” đảm bảo DNA đã được hoàn thiện không lỗi sai và cho phép sang pha tiếp theo. Nếu có lỗi sai (đột biến gen) xảy ra trên bộ gen của tế bào trong quá trình sống thì sự phân bào cuả các tế bào này sẽ bị trì hoãn lại để cơ chế sửa sai của các tế bào sửa chữa lại chúng. Tuy nhiên nếu tế bào có quá nhiều lỗi sai hoặc không sửa chữa được nữa thì các tế bào này sẽ được nhận tín hiệu để tự đi vào quá trình chết đã được lập trình. Bằng cách này, các tế bào chứa quá nhiều lỗi sai sẽ bị loại bỏ trước khi kịp phân chia. Khi các “chốt kiểm soát” này bị hư hỏng, các tế bào chứa DNA lỗi nhân lên không kiểm soát sẽ dẫn đến đột biến và những đột biến tích tụ sẽ dẫn đến ung thư. Đột biến gen ở mức độ tế bào? Khái niệm hệ miến dịch giúp chống lại ung thư bắt nguồn từ rất lâu. Năm 1909, nhà khoa học người Đức – Paul Ehrlich cho rằng tỉ lệ ung thư sẽ cao hơn rất nhiều nếu hệ miễn dịch của chúng ta không giúp nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư trong cơ thể. Nửa thế kỷ sau, hai nhà khoa học Lewis Thomas và Frank Macfarlane Burnet dựa trên ý tưởng của Ehrlich để xây dựng nên một mô hình gọi là “sự giám sát của hệ miễn dịch”, trong đó nhấn mạnh các tế bào miễn dịch đi tuần tra khắp cơ thể tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư ngay từ khi chúng bắt đầu hình thành. Ý tưởng này là nền móng của ngành miễn dịch học ung thư và bắt đầu hình thành từ thập niên 1950. Đến năm 2001, nhóm nghiên cứu của Robert D. Schreiber ở Đại học y Washington đưa ra dẫn chứng trực tiếp đầu tiên trên chuột bị đột biến các gen làm hệ miễn dịch bị khiếm khuyết sẽ dễ bị ung thư hơn. Ngoài ra những quan sát khác trên người cũng cho thấy hệ miễn dịch đóng vai trò quan trọng trong phòng chống ung thư. Ví dụ người bị nhiềm virus HIV có hệ miễn dịch bị ảnh hưởng trầm trọng sẽ dẽ mắc bệnh ung thư, thậm chí là loại ung thư hiếm gặp như Sarcôm Kaposi (ung thư phát triển từ thành mạch máu hoặc mạch bạch huyết). Mặt khác, những người nhận cơ quan cấy ghép, khi sử dụng các loại thuốc ức chế miễn dịch để chống thải ghép cũng có khả năng cao bị ung thư. Thuốc đích điều trị ung thư Các nhà khoa học trong lĩnh vực này đang tìm tòi nghiên cứu rõ hơn các cơ chế bảo vệ của tế bào miễn dịch trong cơ thể và cố tìm ra những câu trả lời tại sao thỉnh thoảng hệ miễn dịch của chúng ta vẫn thất bại trong việc tiêu diệt tế bào ung thư. Qua đó, các nhà khoa học cũng hiểu được làm thế nào để tối ưu hóa hệ miễn dịch bằng nhiều cách để có thể chống ung thư một cách hiệu quả hơn. Với sự phát triển của khoa học hiện đại, vai trò của hệ miễn dịch đã được chú ý nhiều hơn trong điều trị ung thư. Có nhiều phương pháp đã được phát triển để nâng cao khả năng chống ung thư của hệ miễn dịch hay còn gọi “liệu pháp miễn dịch”. Phương pháp này còn được gọi là phương pháp điều trị sinh học trong điều trị ung thư. Nguyên tắc cơ bản của phương pháp này là giúp tăng cường hệ miễn dịch của người bệnh để chống lại ung thư bằng việc sử dụng các tác nhân được tạo ra trong cơ thể hoặc trong phòng thí nghiệm để làm tăng hoặc hồi phục lại chức năng hệ miễn dịch của người bệnh. Liệu pháp miễn dịch có thể giúp: – Làm dừng hoặc làm chậm lại sự phát triển của các tế bào ung thư. – Làm ngừng sự phát tán (di căn) của tế bào ung thư. – Giúp hệ miễn dịch hoạt động hiệu quả hơn trong việc tiêu diệt tế bào ung thư Dù rằng đột biến gen xảy ra khá thường xuyên trong cơ thể của mỗi người chúng ta nhưng các cơ chế ở cấp độ phân tử và tế bào đang giúp loại bỏ và làm giảm thiểu tối đa các tác hại mà chúng mang lại để giữ cho chúng ta một cơ thể khỏe mạnh.
